本常见问题解答深入探讨了血友病研究的发展趋势和发展前景。点击此处下载完整报告
血友病问答：全球血友病诊断和治疗的进展
什么是血友病，如何分类？
血友病是一种罕见的 X 染色体连锁的先天性出血性疾病，以凝血因子缺乏为主要特征。血友病主要分为A 型血友病和B 型血友病两类，分别由凝血因子 VIII（FVIII）和凝血因子 IX（FIX）缺乏所致。A 型血友病更为常见，约占病例总数的 80-85%，而B 型血友病则占其余病例的 80-85%。血友病由于是X 染色体连锁的遗传性疾病，所以在男性患者中多见。
血友病患者有哪些表现？
血友病患者在受伤或手术后会出现长时间出血。病情轻重不一，从轻微到严重不等。严重病例的特征是因子VIII或因子IX水平较低，患者有关节、肌肉和器官自发性出血的风险。这些出血发作可导致严重的并发症，并对患者的健康构成严重威胁。
血友病的全球发病率是多少？
根据世界血友病联盟（WFH）在2021 年的全球调查，全球共有 233,577 例血友病患者，包括 A 型血友病（185,318 例）和 B 型血友病（37,998 例）。血友病的发病率在不同地区存在差异，欧洲和东南亚的发病率较高，尤其是印度和中国。美国、法国和英国也报告了大量病例，以A 型血友病为主。
血友病治疗临床试验的最新进展如何？
自2018年以来，全球生物制药行业为推进血友病治疗做出了巨大的努力，临床试验数量出现激增，主要汇聚于亚太地区（尤其是中国内地和日本）。凭借一流的设施及支持性的监管框架，亚太地区已成为一个强大的血友病研究中心。北美和欧洲（尤其是美国、加拿大、英国、意大利、法国和西班牙）在推动血友病研究方面也发挥了重要作用。欧洲地区的单个国家试验的效率显著，主要表现在招募周期更短。这也突出了他们致力于改善患者诊疗的承诺。
治疗血友病的主要方法有哪些？
血友病的治疗是一项复杂的任务，需要一个在诊断、治疗和并发症处理方面具备专业知识的多学科医疗团队进行协作。血友病的治疗策略包括预防性治疗和按需治疗两种方法，主要涉及补充缺乏的凝血因子，如凝血因子 VIII和凝血因子 IX。世界血友病联盟于2020年发布的《血友病管理指南》建议采用综合性治疗方法，强调应对血友病采取主动、整体性治疗策略的重要性。这种方法不仅着重通过按需治疗解决即时出血问题，还强调对符合条件的患者进行预防性治疗，以防止出血事件的发生。另外，该指南还提倡进行持续监测，包括长期安全性评估和并发症管理。
治疗血友病的新兴疗法有哪些？
目前正在探索几种治疗血友病的新兴疗法，其中包括III 期基因疗法。此类试验利用腺相关病毒（AAV）载体，为血友病患者提供长期和潜在根治性治疗。双特异性单克隆抗体、小干扰 RNA（siRNA）疗法和细胞疗法也正在进行试验。这些多样性策略有望在应对血友病的过程中改善患者结局。